Naukowcy odkryli 275 milionów nowych wariantów genetycznych na podstawie danych udostępnionych przez 250,000 XNUMX uczestników programu badawczego All of us Research Program (NIH). Te ogromne, niezbadane dane pomogą lepiej zrozumieć wpływ genetyka o zdrowiu i chorobie.
Naukowcy zidentyfikowali ponad 275 milionów nowych genetyczny warianty na podstawie danych udostępnionych przez około 250,000 XNUMX uczestników Wszyscy z nas Program badawczy Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH) USA. Te warianty były wcześniej niezgłaszane i niezbadane. Spośród 275 milionów nowo zidentyfikowanych wariantyprawie 4 miliony znajdują się na obszarach, które mogą wiązać się z ryzykiem choroby.
Co ciekawe, prawie połowa danych genomicznych pochodzi od uczestników spoza Europy genetyczny tło. Rozwiązanie to rozwiązuje główne ograniczenia związane z różnorodnością, występujące w innych dużych badaniach genomicznych, w których ponad 90% uczestników pochodziło z Europy genetyczny pochodzenie.
Nowa genomowego dane są udostępniane zarejestrowanym badaczom w Pulpit badacza. Wielu badaczy korzysta z tego zbioru danych.
Badanie obiektów dotychczas niezbadanych genetyczny warianty powinno przyczynić się do zrozumienia wpływów genetyka na temat zdrowia i chorób, zwłaszcza w słabo zbadanych społecznościach o pozaeuropejskim pochodzeniu.
***
Źródło:
NIH. Komunikaty prasowe – 275 milionów nowych genetyczny warianty zidentyfikowane w danych medycyny precyzyjnej NIH. Opublikowano 19 lutego 2024 r. Dostępny pod adresem https://www.nih.gov/news-events/news-releases/275-million-new-genetic-variants-identified-nih-precision-medicine-data
***
