Badanie pokazuje technikę edycji genów w celu ochrony potomków przed chorobami dziedzicznymi
Badanie opublikowane w Natura wykazał po raz pierwszy, że ludzki embrion może zostać skorygowany na bardzo wczesnym etapie rozwoju embrionalnego przez a edytowanie genów (zwana również korekcją genów) technika zwana CRISPR. Badanie, współpraca między Salk Institute, Oregon Health and Science University w Portland i Institute for Basic Science w Korei, pokazuje, że naukowcy skorygowali patogenną mutację genów w chorobie serca w ludzkim embrionie, aby to wyeliminować choroba w obecnym potomstwie i przyszłych pokoleniach. Badanie dostarcza ważnych informacji na temat zapobiegania tysiącom chorób spowodowanych pojedynczą/wielokrotną mutacją tylko w jednej mutacji gen.
Korygowanie pojedynczego genu związanego z chorobą przed rozpoczęciem życia
Choroba serca zwana kardiomiopatią przerostową (HCM) jest najczęstszą przyczyną nagłego zatrzymania akcji serca prowadzącego do śmierci i dotyka około 1 na 500 osób w każdym wieku i płci. Uważa się, że HCM jest najczęściej dziedziczony lub genetyczny stan serca na całym świecie. Jest to spowodowane dominującą mutacją w genie (MYBPC3), ale obecność tego stanu nie jest wykrywana, dopóki nie jest za późno. Osoby ze zmutowaną kopią tego genu mają 50% szans na przekazanie go własnym dzieciom, a zatem skorygowanie tej mutacji w zarodkach zapobiegłoby choroba nie tylko u chorych dzieci, ale także u ich przyszłych potomków. Korzystając z technik IVF (zapłodnienia in vitro), naukowcy wstrzyknęli skorygowane komponenty genowe do zdrowych komórek jajowych dawców zapłodnionych nasieniem dawcy. Ich metodologia pozwala na posiadanie własnych komórek dawcy Naprawa DNA mechanizmy korygowania mutacji podczas następnej rundy podziału komórki. Mutacja jest zasadniczo korygowana za pomocą sztucznego DNA sekwencji lub niezmutowanej kopii oryginalnego genu MYBPC3 jako matrycy wyjściowej.
Naukowcy przeanalizowali wszystkie komórki we wczesnych zarodkach, aby zobaczyć, jak skutecznie naprawiono mutację. Technika gen edycja jednak na bardzo wstępnym etapie okazała się bezpieczna, dokładna i skuteczna. Krótko mówiąc „to działa”. Dla badaczy zaskoczeniem było to, że edycja gen wypadł bardzo dobrze i nie zaobserwowali żadnych problemów ubocznych, takich jak indukcja wykrywalnych mutacji poza celem i/lub niestabilność genomu. Opracowali solidną strategię zapewniającą spójną naprawę wszystkich komórek zarodka. Jest to nowatorska strategia, która nie została dotychczas opisana, a technologia ta skutecznie naprawia powodującą chorobę mutację pojedynczego genu, wykorzystując DNA reakcja naprawcza, która jest charakterystyczna dla embrionów tylko na bardzo wczesnym etapie poczęcia.
Debata etyczna wokół edycji genów
Takie postępy w technologiach komórek macierzystych i edycja gen – choć wciąż w bardzo młodym wieku – dały nadzieję prawdopodobnie milionom ludzi dziedziczących powodujące choroby mutacje w ich genach, pokazując technikę zapobiegania i leczenia wielu takich chorób. Potencjał tego badania jest ogromny i wpływowy; jest to jednak temat dyskusyjny z etycznego punktu widzenia i wszelkie kroki w kierunku takich badań muszą być podejmowane ostrożnie po uwzględnieniu wszystkich niezbędnych ocen etycznych. Inne bariery dla tego typu badań obejmują brak wsparcia dla badań nad embrionami i zakaz jakichkolwiek badań klinicznych związanych z modyfikacją genetyczną linii zarodkowej (komórek, które stają się plemnikami lub komórkami jajowymi). Jednym z przykładów, który naukowcy kategorycznie stwierdzili, jest ostrożne unikanie wprowadzania niezamierzonych mutacji do linii zarodkowej.
Autorzy stwierdzili, że ich badanie jest w pełni zgodne z rekomendacjami zawartymi w mapie drogowej „Człowiek Edycja genomu: Nauka, etyka i zarządzanie” Narodowej Akademii Nauk w USA.
Wywieranie ogromnego wpływu dzięki możliwościom
Wyniki tego badania opublikowane w Natura wykazać ogromny potencjał embrionalny edycja gen. To pierwsze i największe badanie w obszarze edycja gen. Jednak ten obszar badań jest obciążony realistyczną oceną zarówno korzyści, jak i ryzyka, wraz z ciągłą oceną bezpieczeństwa i skuteczności procedury w szerszej perspektywie.
Badania te będą miały ogromny wpływ na odkrycie ostatecznych leków na tysiące chorób wywoływanych mutacjami w pojedynczych genach. W „bardzo odległej przyszłości” edytowane embriony mogą być przeszczepiane do macicy w celu ustalenia ciąży, a podczas takiego procesu badanie kliniczne mogłoby następnie monitorować embriony w miarę ich rozwoju w potomstwo. W tej chwili brzmi to zbyt daleko, ale taki jest zamierzony długoterminowy cel tego badania. Prace ziemne zostały wykonane przez zbliżenie naukowców o krok do wycinania odziedziczonych dziedzicznych choroby genetyczne z ludzkiego potomstwa.
***
{Możesz przeczytać oryginalną pracę naukową, klikając link DOI podany poniżej na liście cytowanych źródeł}
Źródło (s)
Hong M i in. 2017. Korekta patogennej mutacji genu w ludzkich embrionach. Natura. https://doi.org/10.1038/nature23305
