Studium przypadku opisuje pierwsze rzadkie bliźnięta półidentyczne u ludzi, które zostały zidentyfikowane w czasie ciąży i do tej pory tylko drugie znane
Identyczny bliźnięta (monozygotyczne) powstają, gdy komórki z jednego jaja są zapłodnione przez pojedynczy plemnik i dzielą się na dwa po zapłodnieniu. Bliźnięta jednojajowe są zawsze tej samej płci i mają identyczny materiał genetyczny lub DNA. Bliźnięta dwujajowe (dizygotyczne) są poczęty kiedy dwa jajeczka są zapłodnione przez dwa oddzielne plemniki i rozwijają się razem, dzięki czemu mogą być różnej płci. Bliźnięta dwujajowe są tak samo genetycznie podobne jak rodzeństwo tych samych rodziców urodzone w innym czasie.
Bliźniaki półidentyczne zidentyfikowane w czasie ciąży
W studium przypadku opublikowanym w New England Journal of Medicine Naukowcy z Queensland University of Technology w Australii donieśli o półidentycznych bliźniakach – chłopcu i dziewczynce – zidentyfikowanych po raz pierwszy w czasie ciąży i są to jedyne znane drugie takie bliźnięta1. Podczas 28-tygodniowego badania USG u 14-letnich matek wskazano, że oczekuje się bliźniąt jednojajowych na podstawie obecności jednego wspólnego łożyska i umiejscowienia worków owodniowych. Później, podczas jej XNUMX-tygodniowego USG w drugim trymestrze, bliźnięta były postrzegane jako chłopiec i dziewczynka, co jest możliwe tylko w przypadku bliźniąt dwujajowych, a nie identyczne.
Badanie genetyczne wykonane za pomocą amniopunkcji wykazało, że bliźnięta dzielili 100 procent macierzyński DNA i w większości jeden bliźniak otrzymał ojcowskie DNA z jednego zestawu komórek ojcowskich, a drugi bliźniak z drugiego zestawu. Jednak podczas wczesnego rozwoju embrionalnego doszło do zmieszania, które ujawniło, że bliźnięta te nie były zwykłymi bliźniakami, ale chimerami, tj. mają komórki z różnych genów. Chimery składają się z różnych populacji genetycznie odrębnych komórek, a zatem nie są jednorodne genetycznie. Typowy układ chromosomów u chłopca to 46XY, a dziewczynki to 46XX, ale te bliźnięta mają zestaw żeńskich komórek XX i męskich komórek XY w różnych proporcjach – co oznacza, że niektóre komórki w ich ciele miały XX, a inne XY. Chłopiec miał stosunek chimeryzmu XX/XY wynoszący 47:53, a dziewczynka stosunek chimeryzmu XX/XY wynoszący 90:10. Przekazuje to potencjalną dominację w rozwoju płci męskiej i żeńskiej odpowiedniego bliźniaka.
Jak powstają bliźnięta półidentyczne?
Kiedy plemnik wnika do komórki jajowej, błona komórki jajowej zmienia się i w ten sposób blokuje inny plemnik. W tym konkretnym ciąża, komórka jajowa matki została zapłodniona jednocześnie przez dwa plemniki ojca, nazywana „zapłodnieniem dyspersyjnym”, w którym dwa plemniki przenikają do jednej komórki jajowej. Normalny embrion ma dwa zestawy chromosomów, po jednym od matki i ojca. Jeśli jednak nastąpi takie jednoczesne zapłodnienie, zamiast dwóch powstają trzy zestawy chromosomów, tj. jeden z matki i dwa z każdego nasienia ojca. Trzy zestawy chromosomów są niezgodne z centralnym dogmatem życia i dlatego taka ciąża spowodowana podwójnym zapłodnieniem nie jest żywotna, a zarodki nie przeżywają i powodują aborcję. W tej szczególnej rzadkiej ciąży mogło dojść do uszkodzenia jakiegoś mechanizmu, który zapobiega polispermii, a zatem dwa plemniki zapłodniły komórkę jajową wytwarzając trzy zestawy chromosomów. Taka sekwencja zdarzeń jest określana jako „podział komórek heterogonicznych”, jak wcześniej donoszono u zwierząt. Trzeci chromosom zawierający materiał tylko z dwóch plemników nie może normalnie rosnąć, więc nie przeżył. Pozostałe dwa typowe typy komórek ponownie połączyły się i dalej rosły, zanim podzieliły się na dwa embriony – chłopca i dziewczynkę – czyniąc bliźnięta w 78 procentach identycznymi po stronie ojca. Wczesne komórki w zygocie są pluripotencjalne, co oznacza, że mogą rozwinąć się w dowolny typ komórek, co umożliwia rozwój tych komórek.
Bliźniaki były w 100 procentach identyczne ze strony matki i 78 procent z ojcem, co daje średnią 89 procent identyczności ze sobą. Z naukowego punktu widzenia bliźnięta półidentyczne to trzeci typ charakterystyki, rzadka forma bliźniąt, którą można nazwać pośrednim między bliźniakami jednojajowymi i dwujajowymi, a pod względem podobieństwa są one bliższe bliźniakom dwujajowym. Jest to niezwykle rzadkie zjawisko, pierwsze w historii bliźnięta półidentyczne zostały zgłoszone w USA w 2007 roku2 w którym jeden bliźniak miał niejednoznaczną genetylię. I oba te bliźniaki również otrzymały identyczne chromosomy od matki, ale dostały tylko połowę DNA od ojca. W obecnym badaniu nie zgłoszono żadnych niejasności. W pewnym momencie badacze pomyśleli o prawdopodobieństwie, że być może te częściowo identyczne bliźnięta nie były rzadkie i wcześniej zgłaszane bliźnięta dwujajowe mogą być w rzeczywistości częściowo identyczne. Jednak analiza baz danych dotyczących bliźniąt nie wykazała wcześniejszego występowania bliźniąt częściowo identycznych. Również analiza danych genetycznych 968 bliźniąt dwujajowych i ich rodziców nie wykazała oznak bliźniąt półidentycznych. Chociaż bliźnięta urodziły się zdrowe przez cesarskie cięcie, zgłoszono pewne komplikacje zdrowotne po porodzie iw wieku trzech lat. Takie powikłania wynikają głównie z budowy genetycznej.
***
{Możesz przeczytać oryginalną pracę naukową, klikając link DOI podany poniżej na liście cytowanych źródeł}
Źródło (s)
1. Gabbett MT i in. 2019. Molekularne wsparcie dla heterogonezy prowadzącej do bliźniaczych bliźniąt seskwizygotycznych. New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL i in. 2007. Przypadek prawdziwego hermafrodytyzmu ujawnia niezwykły mechanizm twinningu. Genetyka człowieka. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
