Nowe badanie pokazuje metodę indywidualnego rozróżniania komórek w organizmie w celu postępu w medycynie precyzyjnej lub spersonalizowanych terapii terapeutycznych.
Detaliczność lekarstwo to nowy model opieki zdrowotnej w którym do identyfikacji i klasyfikacji choroba a następnie zapewnić lepsze, spersonalizowane lub specjalistyczne rozwiązanie terapeutyczne, a nawet skuteczną strategię profilaktyczną w przyszłości. To ukierunkowane na molekularne podejście poczyniło znaczne postępy w ciągu ostatniej dekady i teraz zaczyna wywierać silny wpływ jako nowy paradygmat „klasyfikowania, diagnozowania i leczenia” choroby. Medycyna precyzyjna obejmuje najpierw dane, a następnie narzędzia/systemy/techniki/technologie do interpretacji i przetwarzania tych danych. Potrzebne są również odpowiednie regulacje organów statutowych i oczywiście współpraca między zdrowie pracowników opieki, ponieważ na każdym poziomie zaangażowani są ludzie. Najważniejszy krok medycyna precyzyjna jest zrozumienie znaczenia profili genetycznych pacjentów i tego, jak należy je skutecznie interpretować. Wiąże się to z ustanowieniem reform, przeprowadzeniem szkoleń itp. Tak więc praktyka medycyny precyzyjnej na dzień dzisiejszy jest nieuchwytna, ponieważ jej wdrożenie wymaga solidnej infrastruktury danych, a co najważniejsze reformy „mindset”. Co ciekawe, w 2015 r. ponad jedna czwarta wszystkich nowych leków zatwierdzonych przez FDA w USA była właśnie takimi spersonalizowanymi lekami, ponieważ te bardziej „ukierunkowane” leki są wspierane przez mniejsze i krótsze badania kliniczne z dużo dokładniej zdefiniowanymi kryteriami doboru pacjentów i okazują się być bardziej wydajne i skuteczne. Szacuje się, że do 70 roku produkcja spersonalizowanych leków wzrośnie o prawie 2020%.
Zrozumienie choroby na poziomie molekularnym
W niedawnym przełomowym badaniu odkryto nową metodę, która może zapewnić wgląd w rozwój i rozprzestrzenianie się choroby w organizmie na poziomie molekularnym. Uważa się, że to zrozumienie ma kluczowe znaczenie dla rozwoju tego, co nazywa się „medycyną precyzyjną”. Opisana w badaniu metoda bardzo skutecznie i szybko rozpoznaje podtypy komórek w organizmie, co może pomóc w zlokalizowaniu „dokładnych” komórek zaangażowanych w daną chorobę. Uznanie to zostało osiągnięte po raz pierwszy i to sprawia, że badanie zostało opublikowane w: Nature Biotechnology bardzo interesujące i istotne dla przyszłości medycyny.
Powstaje więc pytanie, w jaki sposób można rozpoznać typy komórek w ciele. W ludzkim ciele znajduje się około 37 bilionów komórek, a zatem odróżnienie każdej komórki z osobna nie może być uznane za proste zadanie. Wszystkie komórki w naszym ciele mają genom – kompletny zestaw genów zakodowanych w komórce. Ten wzór genów wewnątrz komórki (a raczej „wyrażonych” w komórce) sprawia, że komórka jest wyjątkowa, na przykład czy jest to komórka wątroby czy komórka mózgowa (neuron). Te „podobne” komórki jednego narządu wciąż mogą się od siebie różnić. Metoda zademonstrowana w 2017 roku wykazała, że profilowane typy komórek można rozróżnić na podstawie markerów chemicznych znajdujących się w DNA komórki. Te markery chemiczne to wzór grup metylowych połączonych w DNA każdej komórki – określany jako „metylom” komórki. Jednak ta metoda jest bardzo restrykcyjna w tym sensie, że pozwala tylko na sekwencjonowanie pojedynczych komórek. Naukowcy z Oregon Health and Science University w USA rozszerzyli tę istniejącą metodę, aby profilować jednocześnie tysiące komórek. Tak więc ta nowa metoda wykazuje prawie 40-krotny wzrost w całym procesie i dodaje unikalne kombinacje sekwencji DNA (lub indeksy) do każdej komórki, które są odczytywane przez instrument do sekwencjonowania. Zespół wykorzystał tę metodę z powodzeniem do indeksowania kilku ludzkich linii komórkowych i także komórki myszy, aby ujawnić informacje o około 3200 pojedynczych komórkach. Autorzy zauważają, że równoczesny odczyt prowadzi również do obniżonych kosztów, obniżając je do około 50 centów (USD) w porównaniu z 20 do 50 USD za jedną komórkę, dzięki czemu biblioteki metylacji jednokomórkowego DNA są bardziej opłacalne.
Aspekty medycyny precyzyjnej
Badanie to jest przełomowe i może przyczynić się do rozwoju medycyny precyzyjnej lub precyzyjnego leczenia wielu schorzeń, w których występuje niejednorodność lub różnorodność typów komórek, takich jak: rak, zaburzenia dotyczące mózgu (neuronauka) i sercowo-naczyniowego choroba dotykająca serce. Jednak wciąż jest daleka droga, zanim zaczniemy stosować medycynę precyzyjną, ponieważ wymaga to dobrej współpracy między pracownikami sektora farmaceutycznego i opieki zdrowotnej, która może obejmować interesariuszy, ekspertów z różnych sektorów, analityków danych i grupy zajmujące się ochroną konsumentów. Postęp naukowy i technologiczny zdecydowanie sprzyja rozwojowi specjalistycznych, celowanych terapii i tworzeniu rozwiązań bardziej zorientowanych na pacjenta, dzięki którym przyszłość medycyny precyzyjnej rysuje się w jasnych barwach. Po wdrożeniu diagnostyki, „nastawienie” pacjentów może zostać zbadane i zrozumiane, tak aby wzmocnieni pacjenci mogli sami domagać się większej ilości informacji i możliwości wyboru opcji, które prowadzą do bardziej opłacalnych wyników.
Negatywnym aspektem molekularnej medycyny precyzyjnej jest to, że nie jest ona wykonalna ani przystępna cenowo dla wszystkich obszarów terapeutycznych, jeśli mówimy o systemach opieki zdrowotnej, a także w różnych systemach opieki zdrowotnej, i nie będzie lepiej w najbliższym czasie. Zebranie wszystkich informacji, które są specyficzne dla pacjentów, wymaga w pierwszej kolejności ogromnego przechowywania danych. Informacje te, w szczególności dane genetyczne, są podatne na cyberataki, w związku z czym zagrożone jest bezpieczeństwo i prywatność, a także nadużycie takich danych. Gromadzone dane pochodzą głównie od wolontariuszy, dlatego jesteśmy w stanie zebrać tylko procent całej populacji, który może mieć wpływ na projektowanie technologii. A najważniejszym aspektem jest „własność” tych danych, kto jest właścicielem i dlaczego, to duże pytanie, które wciąż pozostaje do rozwiązania. Firmy farmaceutyczne będą musiały zaangażować się w większą współpracę z rządami i świadczeniodawcami opieki zdrowotnej, aby zebrać wsparcie i rozmach dla ukierunkowanych terapii, ale wtedy prywatne dane genetyczne przekazywane prywatnym firmom to wielka debata.
W przypadku chorób przewlekłych, takich jak cukrzyca lub choroby związane z sercem, cyfrowo zasilana medycyna precyzyjna jest jedną z alternatyw, tj. urządzeń do noszenia, które zwykle są skalowalne i są niedrogim rozwiązaniem w porównaniu z zapewnieniem drogiej opieki spersonalizowanej. Ponadto wszystkie leki nie mogą stać się tak naprawdę medycyną precyzyjną, ponieważ systemy opieki zdrowotnej na całym świecie są już obciążone, a zapewnienie ukierunkowanych terapii dla małych grup ludności lub w krajach o średnich lub niskich dochodach jest prawie niemożliwe, a także absurdalnie kosztowne. Te terapie muszą być prowadzone w sposób przemyślany i bardziej skoncentrowany. Paradygmaty dotyczące populacji i opieki zdrowotnej opartej na ludziach będą nadal ważne, a podejścia medycyny precyzyjnej będą je wzmacniać w wybranych obszarach terapii i systemach opieki zdrowotnej. bezpiecznie i bezpiecznie oraz opracowujemy spersonalizowane rekomendacje i zabiegi terapeutyczne.
***
{Możesz przeczytać oryginalną pracę naukową, klikając link DOI podany poniżej na liście cytowanych źródeł}
Źródło (s)
Mulqueen RM i in. 2018. Wysoce skalowalne generowanie profili metylacji DNA w pojedynczych komórkach. Nature Biotechnology. https://doi.org/10.1038/nbt.4112
